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备孕期准妈必读!一文读懂脆性X染色体综合征
来源:http://www.xmzhifu.net  日期:2023-12-21

脆性X染色体(martin-bell syndrome)综合症是一种遗传病,会导致一系列发育问题,包括学习障碍和认知障碍。通常,男性受这种疾病的影响比女性更严重。

2染色体8q缺失综合征的致病原因是什么?

染色体8q缺失综合症的病因可能包括以下几种:

8号染色体长臂(q)中遗传物质的缺失,这是造最常见原因。

很少是从父母那里遗传获得。

脆性X综合征相关描述

◆受脆性X综合征影响的个体通常会在2岁时出现语言发育迟缓

◆大多数患有脆性X综合征的男性有轻度至中度智力障碍,而大约三分之一的受影响女性有智力障碍。

◆患有脆性X综合征的儿童也可能有焦虑和多动行为,例如坐立不安或冲动行为。可能患有注意力缺陷障碍(ADD),其中包括保持注意力的能力受损和难以专注于特定任务。

◆大约三分之一的脆性X综合征患者具有影响沟通和社交互动的自闭症谱系障碍的特征。

◆大约15%的男性和大约5%的患有脆性X综合征的女性会出现癫痫发作

大多数患有脆性X综合征的男性和大约一半的女性,随着年龄的增长而出现更加明显的身体特征。如长而窄的脸、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指、扁平足,以及男性青春期后睾丸增大。

脆性x染色体综合症

脆性x染色体综合症是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智能障碍疾病!它是因为x染色体上的基因发生突变,导致患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题,像多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状。

脆性x染色体综合症的症状

1、男性:双耳明显超大,前额和下颌突出,嘴大唇厚,青春期后睾丸比常人大。另外,对于性生活的要求很少,同时高血压、癫痫史居多。智力问题比女性高。

2、女性:智力问题较少,外貌上也只有尖脸、大耳的轻微改变。特殊的表现包括有刻板行为,离题的说话,冲动,注意力分散和适应困难。全突变的女性中有20%~60%会被诊断患有精神心理障碍。最常见的诊断是抑郁,特有的精神分裂样改变,广泛发育障碍,个性退缩和焦虑。


参考资料

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