在我们人体当中，DNA掌握着遗传物质，男性和女性体内的染色体也会有一些差异，如果是一些先天疾病的话，很有可能是染色体或者是DNA异常引起的。这些染色体疾病需要到专业的医疗机构进行检查，才能发现。那么染色体检查46XX是什么意思呢?下面就来详细了解下吧。

染色体检查主要是查什么

染色体是遗传信息的载体，主要检查有没有存在染色体方面的异常或者遗传性的染色体疾病。成人做染色体检查，一般是抽取血液检查就可以。对于胎儿来说，孕早期可以抽取绒毛来检查，孕中期可以抽取羊水，孕晚期就可以抽取脐血检查胎儿的染色体。

1、胎儿染色体检查什么

排除遗传性疾病：胚胎染色体检查主要是为了排除遗传性疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等。如果胚胎染色体数目异常，多数会在胚胎时期停止发育。如果存活，可能存在严重发育畸形，如21-三体综合征即唐氏综合症，60%患儿在胎儿时期即发生流产，存活者有明显的智能落后、生长发育障碍和多发畸形。胚胎染色体结构异常，包括缺失、异位、插入、倒位等，可能出现发育畸形、流产。

2、成人染色体检查什么

(1)不孕原因：成人主要是在孕前检查和不孕检查中做染色体检查，在不孕症、自然流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。

(2)可检查第二性征异常：第二性征异常包括原发性闭经、性发育不良，阴毛、腋毛少等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

(3)可检查白血病及其它肿瘤：白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常，不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。

以上内容就是关于“染色体检查主要是查什么”的解答，当有需要的时候，为了胎儿的健康，就有必要进行染色体检查。另外长时间不孕、有家族史、有畸胎、死胎史的患者也应该做染色体检查。

什么是染色体

我们都知道基因这个东西，基因就是带有遗传信息的DNA片段，而DNA的中文名就叫脱氧核糖核酸，脱氧核糖酸是由脱氧核苷酸分子组成的，脱氧核苷酸分子是有由碱基、脱氧核糖和磷酸构成。脱氧核糖和磷酸分子都是一样的，但是碱基是不同的，DNA共有四种碱基A、T、C、G，其中A和T配对，C和G配对。在DNA的长链中，这些碱基的组成排列就有一定的密码功能，经过转录翻译以后表达不不同的蛋白质。而染色体就是基因的载体，是DNA围绕着一种叫组蛋白的东西所形成。就像很多线围绕纺锤形成的这种东西，其中线就是DNA，纺锤就是组蛋白。

染色体的检查。

有遗传学家族史的母亲必须进行染色体检查。检查怀孕母亲的染色体可以测量后代遗传疾病的可能性。如果后代遗传病的概率相对较大，尽量不要怀孕。

妇科内分泌的检查。通过妇科内分泌检查可发现月经不调等孕妇卵巢疾病。如果你真的患有这种疾病，你应该尽快治疗，以免在怀孕期间影响你的宝宝。