内容介绍：染色体是遗传基因的信息载体，人类正常染色体有23对，共46条，如果在胚胎细胞有丝分裂过程中，出现异常情况，导致染色体条数过多或过少，都称为染色体异常。目前来说对于染色体异常无有效治疗方法，通常对患者进行对应康复训练，或药物治疗，如果由于染色体异常导致患儿出生有危害生命的情况，需要对症积极采取手术治疗。
染色体异常的检查方法
1、Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。
2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
4、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体异常诊断方法
现在的医疗水平很高了，能够诊断出染色体异常，所以大家也不必太过敏感，让我们来看看哪些方法可以诊断出染色体异常，也算是给大家科普和定心吧。
1、实验室检查 a.Down综合征血清学检查可表现为血清素减少、白细胞碱性、磷酸酶增加等。
2、产前检查很重要，如果 高、雌三醇的含量降低，那么就关注一下胎儿的Down综合征检查情况。。
3、其他辅助检性查，比如孕妇做羊膜囊穿刺可以诊断出羊水细胞是否存在染色体的异常，这样也可以提早查出是否是Down综合征患儿，或者他们是否存在其他染色体发育的不全。
4、染色体检查也可以用荧光原位杂交技术去检查患者羊水细胞或染色体的问题，比如Down综合征中的21号染色体是三倍体。
一旦在以上这些检查中检查出异常，一定要及时治疗，避免生下不健康的胎儿，对于自己和胎儿都是一个负担。
染色体异常：
如果染色体异常的话会导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常，数量上的异常可分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为三倍体，而16三体又占1/3，常有致死性。21三体中有25~67%，13三体中有4一50%，18三体中有6~33%必然流产。其他有单倍体，四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失，平衡易位、倒置、重叠等。平衡易位是最常见的染色体异常。
卵子老化是大龄女性生育的头号杀手，因年纪增大出现的染色体变异--在女性35岁以上显得更为常见。在40岁以后，这一变异的倾向更加厉害几乎达到85%变异。一般女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常；精液异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产。
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