“唐氏综合征是什么病？”想必对于孕妈妈和产妇来讲再熟悉不过了。“唐氏筛查、无创DNA产前检测、羊水穿刺……”一系列检查对预防新生儿唐氏综合征具有重要意义。因为一旦新生儿被确诊为唐氏综合征，那么就会伴随着智力障碍、肢体残疾等畸形表现。对父母、家庭乃至社会来讲都存在一定影响。

唐氏综合征可以治疗吗

目前对于唐氏综合征尚无有效的治疗方法，产妇可以通过产前筛查进行有效预防。如果孩子已经得了唐氏综合征，也不要轻易放弃，对孩子进行长期耐心的教育和训练，改善孩子的生活质量，使他掌握一定的生活、学习技能。80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁，大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，又名"先天愚型”、**21-三体综合征"，是足月新生儿最常见的染色体疾病。患儿生活能力差，给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。产前筛查什么时候做？

唐氏综合征的类型

21三体

21三体也称标准型，占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

易位唐氏综合征

这种类型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

嵌合体型唐氏综合征

这种类型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

唐氏综合征能活多久

唐氏综合征是一种染色体疾病，又称21三体综合征。患有该病的胎儿，一出生就注定与众不同。一方面表现在外形上，另方面则表现在智力、行为等方面。而对于“唐氏综合征能活多久”的问题，则是一个概率性问题。通常来讲，如果患儿得到了早期干预，那么寿命可能达到40—50岁。

针对普遍先向而言，唐氏综合征患儿多合并先天性心脏病、免疫力低下等问题。60%患儿在胎儿早期便夭折流产，1岁内死亡者占20%--30%，5岁存活率达50%，仅有极少数的患儿可成长到成年，仅有8%的患儿活过40岁，2.6%的患儿活过50岁。但即便成年，其白血病发病率和死亡率也高于普通人群。

唐氏儿被大家称为“傻子”，其表现出来的智力低下、面容特殊、身体发育迟缓的症状，严重影响自身生活质量和健康状况。并且患儿面部及体征的异常如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、硬腭窄小、舌头常伸出口外、经常流口水、身材矮小、头围小于正常、四肢短、关节过度弯曲、手指粗短等，常常受到旁人的嫌弃以及远离。所以育龄女性为实现优生优育，请务必重视产前检查，一旦发现唐氏“高危”，也能及早的采取干预措施。