脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率大约为万分之一，这种病是导致婴儿死亡的重要遗传因素，下面就来详细了解下脊髓型肌萎缩症(SMA)是什么病。

黄体萎缩不全有什么症状

许多人在流鼻涕、打喷嚏、发烧的时候，就会知道，自己可能是发烧了，或者是感冒了，然后会需要吃感冒药，或者打退烧针。但是，黄体功能萎缩不全又有什么症状？

首先，月经状况紊乱。在月经周期正常的情况下，在第二天、第三天的时候月经量增多，经常会有血块出现。这种异常情况即是症状表现。

其次，一般人的经期往往是三到七天，在此范围均属正常，如果在经期正常时，淋漓不断，出现经期延长，或者异常量多，都是不好的情况。

最后，女性在例假期本身就会有情绪烦躁、心情郁闷的状况，在病情的影响下，月经更会有不定期，烦躁，出血不正常的情况，婚后女性还会有溢乳，备孕女性还会有不孕，怀孕女性还会可能流产。

脊肌萎缩症的定义

脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于人类5号染色体上的运动神经元存活基因纯合突变导致。脊肌萎缩症患者的脊髓前角运动神经元、脑干神经元变性，导致肌无力，严重的如果影响肋间肌、膈肌等呼吸肌，呼吸功能受影响，可能直接导致死亡。

脊肌萎缩症分型

根据患者发病年龄及严重程度，临床上将SMA分为4型。

Ⅰ型，这是最为严重的一种，在六个月以内就可以发病，出生的时候哭声微弱，四肢活动较少，并且患儿常常不能独自坐立，多在2岁内因喂养和呼吸困难而死亡。

Ⅱ型，生后18个月内发病，进展缓慢，一般能独坐，但是不能独自站立或者行走，生存期取决于呼吸肌麻痹的程度，部分可存活至青春期。

Ⅲ型为慢性进行性脊肌萎缩症，这是症状比较轻微的一个类型，一般2-7岁或更晚发病，步态异常，可存活至成年期。

Ⅳ型脊肌萎缩症:遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30～60岁),病情进展缓慢。可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别。

脊肌萎缩症的引起原因

脊肌萎缩症是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1)的缺失或异常(突变)所导致的，属于遗传病疾病，是无法避免的，脊髓性肌萎缩症Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。

一般情况下,脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞变性造成的。虽然很多研究都提出慢病毒感染、免疫功能障碍、遗传因素、重金属中毒、营养代谢紊乱以及环境因素等都是致病性的假设,但是这些假设还没有被证实。进展性脊髓性肌萎缩的典型症状为肌肉萎缩,肌束震颤,无力,脊髓性瘫痪。

若“运动神经元存活1号”基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少，进而导致运动神经元出现严重的问题。运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。