怀胎十月，终于等到要生产了，这个时候是很多孕妈比较担心的，尤其是初次当妈妈的。因为这个时候也会做一种检查，很多孕妇都害怕做羊水穿刺，而无创DNA是近几年比较新兴的一种类似羊水穿刺的检查。

精准型:唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺

适合人群:有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的宝妈。此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。

总之,无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体,能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。

1羊水穿刺是什么

羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，细胞培养成功率高，而且此时羊水量相对多，胎儿较小，不易刺伤胎儿，因此是做羊水穿刺的最佳时间。

羊水穿刺，具体来说，就是用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。

羊水穿刺痛吗

如果说羊水穿刺完全不痛是不可能的，但是孕妈妈也不需要太焦虑。首先医师选用的针是非常细的，如果孕妇可以接受抽血针的刺激，是可以接受这种穿刺针的刺激。大部分妈妈比较焦虑是因为担心对宝宝的影响，所以在做这项检查前都会做心理辅导，慢慢适应。有些妈妈非常焦虑紧张的话可以做局麻，在穿刺部位先注射利多卡因，可以减少妈妈疼痛感。

什么是羊水穿刺?

什么是羊水穿刺?

羊水穿刺主要是根据B超引导将细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，然后到达羊水腔，从而抽取一些羊水，这个过程就叫羊水穿刺。一般羊水在12周就会产生，20周的时候为400ml，36-38周的时候在1000-1500ml左右，到了预产期就会有所下降。