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体外受精治疗非典型 21- 羟多少钱化酶缺乏症患者成功妊娠 1 例作家：杨杰，阮景贤，曾杰，张颖，广州医科大学附庸第三助孕中央生殖医学中央，广东省高校生殖与遗传学重心试验室。

1.1临床原料患者，女性，31岁，因“婚后未避孕，一年内未妊娠”而来我中央就诊。患者月经初潮后月经稀疏，芳华期仅有3次月经来潮，分裂为14岁、16岁和20岁。月经期为7天，月经量寻常。这名22岁的妇女被诊断患有众囊卵巢归纳征(PCOS)和月经不调。她服用黛安-35(拜耳药物)来医治月经。她正在病院里两次鞭策排卵。丈夫的精液检验显示精子极度(精子前移率为54%，极度率为98%)。入院后，患者血压寻常，体形均匀，无众毛或痤疮，甲状腺无清楚极度，有33，360根腋毛，第二性征发育齐备，女性外阴，阴毛，小**，阴道检验，子宫稍小，腹股沟或*人工授精费用*无肿块。盆腔超声显示右侧输卵管积水。宫颈渗透物中支原体阳性。PCOS是正在门诊诊断的，是以研究调理支原体濡染，其次是输卵管制影。调理历程中显示极度子宫出血。Diane -35用于调经止血，但恶果不佳。改用复康片(长春海外制药有限公司)，出血仍较众。举行宫腔镜检验和刮宫以打消子宫内膜病变。依据诊断和刮宫结果，以为是子宫内膜薄惹起的不条例阴道出血，并予以芬莫通(雅培制药)调经，止血恶果清楚(子宫内膜厚度为6.5 mm)。用来曲唑(江苏恒瑞医药)促排卵2个周期，提示有上风卵泡，但内膜薄(厚5 mm)，未怀胎。于是，促排卵被除去，因为非月经光阴重复不条例出血，未举行输卵管制影。推举体外受精-胚胎移植，由于反复诱导排卵无效，b超提示输卵管积水。采用拮抗剂计划举行管制性超排卵(COH)，并予以150g Gonal-F(瑞士塞雷诺)滥觞促排卵。依据血清性激素和卵泡发育的蜕变调剂药物剂量。促排卵前期卵泡发育不良，后期插足促排卵药物医治卵泡发育，包含发展激素(重组人发展激素，上海笼络塞尔生物工程公司)4 U14天，枸橼酸氯米芬(上海恒山药业)150毫克，尿促性腺激素(珠海丽珠制药厂)450 u 8天，打针促排卵药当天雌二醇(E2)和孕酮(P)分裂为8 414 nmol/L和33.4 g/L。阴道超声显示子宫内膜厚度为0.2 mg，为A型，卵巢两侧有17个直径16 mm的卵泡和25个直径为12~15 mm的卵泡。当晚举行了4 000年的肌肉打针，共获取4 0枚卵子，此中M 型卵子38枚，优质胚胎10枚。正在诱导排卵光阴，p正在4.3-33.4 nmol/l之间震撼，全体胚胎均被冷冻。研究到排卵诱导光阴未知的高孕酮，多少钱内渗透科进一步检验。名有家族史患者的母亲是寻常的，正在直系和旁系世代中没有其他沟通或近似的患者。母亲抵赖助孕正在妊娠初期服用激素类药物并豢养宠物，没有接触过有毒无益物质，抵赖家中有其他遗传性或沾染性疾病，母亲的性激素检验和妇科超声检验寻常。肾上腺C-T检验和基因测序结果显示极度。贯串患者既往病史及相干试验室检验结果，诊断为天资性肾上腺增生3360非经典21-OHD。确诊后，口服地塞米松(天津制药有限公司)0.5 mg/d，光阴子宫内膜变薄(3~5 mm)，取子宫内膜进一步检测F-S-H-R和L-H C-G-R基因。予以人绝经期促性腺激素以鞭策子宫内膜计划，并为次冻融胚胎移植做计划，因为子宫内膜发展不良，未举行移植(外2)。正在20世纪60年代

1.2.3宫腔镜刮宫后，病理结果显示宫腔状态寻常，子宫内膜处于增生期(图1)。子宫内膜活检显示，例增生本性宫内膜中雌激素受体腺体和间质呈强阳性(图2)，孕激素受体腺体和间质也呈强阳性(图3)。

1.2.4肾上腺CT显示双侧肾上腺增生，更加是左侧(图4)。

1.2.5患者染色体和基因检测结果显示，患者染色体为46，XX。用脱氧核糖核酸提取试剂盒提取外周血白细胞脱氧核糖核酸。依据NCBI的地舆境况和生物境况，确定了CYP21A2基因的序列，并斗劲了C Y P 2 1 A 2基因与假基因CYP21A1P碱基序列的不同。行使引物5.0软件安排特异性引物扩增CYP21A2基因，扩增产品送金隅检测中央测序。用DNAman软件将结果与寻常cyp21 a 2基因举行斗劲。多少钱动作患者基因测序的结果，正在：的CYP21A2基因的第381 ~ 388位显示8个碱基突变，导致该基因正在第109个氨基酸后爆发突变，翻译正在第129个氨基酸地方放手，导致卵白质无功用。

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参考资料